Глава 32. Наследственность (1)
Пятница, 6 августа 2021 года, 9:45 утра.
Е Хуайжуй въехал на территорию университета города Цзинь и продолжил движение, пока не достиг здания факультета медицинских наук. Оставив машину на парковке, он поднялся на лифте на шестнадцатый этаж.
Тук-тук.
Он поднял руку и постучал в дверь офиса генетической инженерии.
Дверь вскоре открыла полная женщина-преподавательница.
Е Хуайжуй вежливо улыбнулся и объяснил цель визита:
— Извините, я ищу Тань Си.
— О, я вас помню! Вы из судебного бюро, верно? Патологоанатом?
Женщина явно хорошо запомнила привлекательное лицо Е Хуайжуя и сразу его узнала.
— А-Цзюнь сейчас в лаборатории номер четыре, — сказала она, указывая по коридору: — Идите прямо до конца, это комната справа в углу. Вы его там найдёте.
Е Хуайжуй поблагодарил её и пошёл в указанном направлении к лаборатории номер четыре.
«А-Цзюнь», как называла его преподавательница, на самом деле был Тань Си, ради которого Е Хуайжуй специально приехал в университет.
Тань Си был старшим товарищем, с которым Е Хуайжуй познакомился через местную ассоциацию в университете Пенсильвании. Он не изучал судебную медицину, а специализировался на генетике.
Тань Си было тридцать четыре года, но из-за невысокого роста и детского лица, а также восьмидиоптрийной близорукости и толстых очков он выглядел гораздо моложе своего возраста. Те, кто его не знал, могли подумать, что он только что закончил учёбу.
Тань Си обладал выдающимся умом и во время обучения на докторантуре показывал отличные результаты, постоянно получая оценки «А» по всем профильным курсам.
Однако он был типичным «отаку» в науке, ещё более замкнутым и нелюдимым, чем Е Хуайжуй. Он был одержим разведением различных слизевиков, за что однокурсники прозвали его «а-Цзюнь»*.
(* 菌 [jūn] — плесень, грибок, бактерия, микроб.)
Возможно, мысли гениев изначально отличаются от мыслей обычных людей. Когда ему дали это прозвище, Тань Си не только не обиделся, но даже принял его с радостью.
Так и закрепилось прозвище «а-Цзюнь», использовавшееся как в университете Пенсильвании, так и в университете Цзинь, и его до сих пор используют однокурсники и коллеги.
В Пенсильвании Е Хуайжуй был одним из немногих земляков, с которыми Тань Си поддерживал связь.
Какое-то время они даже делили одну квартиру, и Е Хуайжую довелось помогать ему управляться с инкубатором для многоголового слизевика, поддерживая температуру на уровне 34°C.
Позже оба вернулись в Китай после завершения учёбы, и по совпадению оба выбрали город Цзинь для работы.
Однако Е Хуайжуй поступил в Судебную лабораторию при бюро судебной полиции Цзинь, а Тань Си стал научным сотрудником лаборатории генетической инженерии в университете Цзинь.
На этот раз патологоанатом Е пришёл к Тань Си специально, чтобы попросить эксперта о помощи в анализе найденных в деревне Фулань останков.
Когда Е Хуайжуй подошёл к лаборатории номер четыре, он заглянул в окно и сразу увидел человека, сидящего спиной к нему. Тот, свернувшись калачиком в кресле, склонился над клавиатурой и быстро стучал по клавишам. Если бы у него во рту был кусок шоколада, он вполне мог бы сойти за L из «Тетради смерти».
Тук-тук.
Е Хуайжуй громко постучал в дверь два раза.
Человек на кресле обернулся наполовину, и Е Хуайжуй увидел детское лицо с толстыми очками — это был Тань Си.
Губы Тань Си шевельнулись, и он сделал жест, словно поворачивая ручку двери.
По движению губ и жесту Е Хуайжуй понял, что дверь не заперта, и можно заходить.
Конечно, патологоанатом Е не стал медлить и сразу вошёл.
— Ну что, как продвигается митохондриальное ДНК SNP* типирование, о котором я тебя просил?
(* Однонуклеотидные полиморфизмы, часто называемые SNP (Single nucleotide polymorphism), являются наиболее распространенным типом генетических вариаций среди людей.)
Е Хуайжуй, привыкший сразу переходить к делу, не тратил времени зря и задал вопрос прямо с порога.
При этом он мельком взглянул на экран компьютера Тань Си, который был заполнен записями по культурам слизевиков.
— О, всё уже готово.
Тань Си подтолкнул сползающие с носа очки обратно на место, оставаясь в той же скрюченной позе на компьютерном кресле. Он развернулся к столу, вытащил из ящика стопку отчётов и шлёпнул их на стол.
— Давай сразу перейдём к выводам,
Тань Си постучал по столу и обратился к Е Хуайжую:
— Генетическое типирование 60 локусов* SNP из исследованных костей и предполагаемой сестры совпадают, следуя паттерну материнского наследования. Это не исключает возможности родственной связи между ними.
(* Положение гена или мутации на хромосоме.)
Да, что именно просил сделать Е Хуайжуй — это не стандартное ДНК-тестирование с использованием аутосомных STR*, а митохондриальное типирование по SNP.
(* Аутосомный короткий тандемный повтор.)
Обычно для установления родства в первую очередь используют ядерную ДНК* и проводят аутосомное типирование STR, так как этот анализ предоставляет максимум генетической информации, что помогает в расследовании дела.
(* Ядерная ДНК — это генетический материал, находящийся в ядре клетки и состоящий из двух длинных цепей, образующих двойную спиральную структуру.)
Однако, то, что обнаружили Е Хуайжуй и его команда, было скелетом, пролежавшим в земле более тридцати лет, с полностью разложившимися мягкими тканями.
На трупе не сохранилось ни одного мягкого образца, пригодного для тестирования ДНК, и даже кости были уже не свежими.
Когда образец подвергся значительному разрушению, анализ ядерной ДНК методом аутосомного STR и SNP обычно не даёт полезных результатов.
Здесь на помощь приходит митохондриальная ДНК.
Митохондриальная ДНК — это единственный внеядерный геном в клетках человека, содержащий около 16 569 пар нуклеотидов и представляющий собой двойную замкнутую кольцевую молекулу ДНК.
В отличие от ядерной ДНК, эта молекула обладает высокой скоростью мутаций, большим количеством копий и почти не подвергается рекомбинации.
В случаях, связанных с минимальным количеством образца, сильным разрушением или значительным разложением, митохондриальная ДНК особенно полезна.
Короче говоря, она намного более устойчива, чем ядерная ДНК.
Даже когда хрупкая ядерная ДНК разрушается до неузнаваемости, митохондриальная ДНК может сохраняться. Даже небольшое её количество можно амплифицировать методом ПЦР, увеличивая её до уровня, достаточного для детекции.
Согласно статье в журнале «Nature», немецкие учёные успешно выделили митохондриальную ДНК из человеческих останков возрастом 400 000 лет и реконструировали почти полный древний митохондриальный геном человека на основе этой информации.
Если митохондриальную ДНК можно извлечь из древних останков возрастом в десятки тысяч или даже сотни тысяч лет, то выделить её из скелета, пролежавшего в земле чуть более тридцати лет, не представляет большой проблемы.
Однако у митохондриальной ДНК, при всех её достоинствах, есть и серьёзные недостатки.
Самый большой из них — она наследуется исключительно по материнской линии.
За исключением зрелых эритроцитов, все клетки человеческого организма содержат митохондрии, но только митохондриальные гены матери могут быть переданы потомкам через её яйцеклетки.
Митохондрии мужчины не наследуются; их генетический материал сопровождает хозяина на протяжении всей жизни и исчезает вместе с ним.
На аутосомах родители передают детям половину генетического материала, но митохондриальная ДНК наследуется исключительно по женской линии.
Другими словами, митохондриальная ДНК мужчины унаследована от его матери и не имеет ничего общего с его отцом. Более того, он не передаст эту ДНК ни своим сыновьям, ни дочерям.
Таким образом, если требуется установить личность умершего по митохондриальной ДНК, необходимо найти прямого родственника по линии матери покойного.
К счастью, у предполагаемых останков Сыту Инсюна была сестра, рождённая от той же матери, Сыту Даньни.
Именно поэтому Е Хуайжуй сказал офицеру Хуану, что ему нужна только Сыту Даньни, а не Ван Янь.
—— Потому что митохондриальная ДНК в теле Ван Янь унаследована от её матери и не имеет никакого отношения к Сыту Инсюну.
Конечно, на ранних этапах судебных экспертиз с использованием митохондриальной ДНК из-за её материнского наследования и несовершенных методов тестирования точность часто ставилась под сомнение.
В США был случай, когда адвокат защиты оспорил надёжность отчёта, основанного всего на нескольких фрагментах митохондриальной ДНК, утверждая, что «при таком низком разрешении тысячи людей могут иметь одинаковый митохондриальный профиль!»
Суд действительно принял возражение адвоката и исключил это доказательство.
Но теперь времена изменились.
У подавляющего большинства людей митохондриальная ДНК уникальна.
При тестировании достаточного количества локусов только родственники по материнской линии могут иметь идентичную митохондриальную ДНК и среди них наивысшая вероятность полной идентичности у биологических матерей и их детей, а также у братьев и сестёр, рождённых от одной матери.
На этот раз, по просьбе Е Хуайжуя, Тань Си использовал новейший флуоресцентный набор для определения mtDNA-SNP60 для данного дела.
Этот набор полностью соответствует популярному слогану с Taobao: «Я дорогой, но очень эффективный».
Набор разработан на основе филогенетического дерева митохондриальной ДНК и адаптирован к генетическим особенностям китайского населения. Для тестирования были тщательно отобраны 60 SNP-локусов, обладающих высокой полиморфностью, низкой частотой обратных мутаций и высокой типировочной способностью.
Для анализа требуются совсем небольшие амплификационные фрагменты, что делает его идеальным для сильно деградированных образцов, таких как кости, пролежавшие в земле много лет.
И действительно, товарищ Тань Си, специалист в области биологической генетики, без труда решил проблему судебного патологоанатома Е.
Результаты его тестов показали, что генетическое типирование по 60 SNP-локусам из исследованных костей и предполагаемой сестры, Ситу Даньни, в основном совпадают. Это указывает на высокую вероятность родственной связи, эффективно подтверждая, что найденные останки принадлежат Сыту Инсюну.
— Это великолепно, — вздохнул с облегчением Е Хуайжуй.
Хотя он всегда верил, что найденные останки на заднем склоне горы деревни Фулань принадлежат Сыту Инсюну, водителю, участвовавшему в ограблении и пропавшему без вести тридцать девять лет назад, никакое косвенное доказательство не могло сравниться с прямым и уникальным биологическим свидетельством.
Теперь, когда у него есть этот отчёт о типировании митохондриальной ДНК по SNP, это эквивалентно тому, что он получил железное доказательство.
Наконец-то можно поставить недостающий фрагмент в головоломке по этому давнему делу.
Е Хуайжуй взял отчёт с тестом со стола и похлопал по плечу Тань Си, сидевшего в кресле.
— Спасибо, а-Цзюнь. Должен тебе. Угощу тебя обедом на днях.
— Не стоит церемониться.
Как человек, предпочитающий оставаться дома, Тань Си не особо интересовался едой.
Он просто махнул рукой Е Хуайжую и, не добавив ничего лишнего, сказал: «Удачи», а затем вернулся к экрану компьютера и продолжил работать над записями по своим культурам слизевиков.
Е Хуайжуй хорошо знал характер своего старшего друга, поэтому не стал долго задерживаться. Он убрал отчёт в карман, вышел из лаборатории номер 4 и заботливо закрыл дверь для Тань Си.
Примечание автора:
Я скопировала строчку из описания продукта для набора Expressmarker mtDNA-SNP60 _(:з」∠)_
Кстати, изначальная идея этой истории заключалась в том, чтобы показать читателям значительный прогресс судебной науки за последние тридцать лет! ><
Настоящая суть «преодоления времени» заключается в том, что старые дела, которые тогда казались неразрешимыми, теперь находят новые зацепки благодаря развитию судебных технологий.
Кроме того, мне очень интересны эти новейшие методы в судебной экспертизе, и я хотела бы через своё повествование немного приоткрыть их читателям.
При объяснении научных концепций неизбежно приходится использовать профессиональные термины, но я постаралась изложить их как можно проще и понятнее. Это не просто заполнение текста! QAQ
http://bllate.org/book/12364/1322568
Сказали спасибо 0 читателей